Joubert sendromu nedir?

Joubert sendromu nedir? Açıklar mısınız?

Joubert sendromu (JBTS) nadir olarak görülen, vücudun birçok kısmında etkili olan klinik ve genetik bir hastalıktır. Bu sendroma sahip kişiler aynı aileden olsa dahi belirtilerde farklılık görülmekte ve tedavisi de bu belirtilere göre düzenlenmektedir.

Joubert sendromu, beyin anomalilerinin bir kombinasyonu ile tanımlanır. Bu anomaliler beyincik yapılarındaki, cerebellar vermis'te ve beyin sapında bulunan anormal gelişmelerden kaynaklanan molar diş belirtisi olarak tespit edilmiştir. Molar diş belirtisi MR görüntülerinde azı dişine benzetildiği için bu ad ile anılmaktadır.
![image|320x320](https://sorhadi.net/uploads/default/original/1X/1568637848-75085-sendom.webp">![image|320x320](https://sorhadi.net/uploads/default/original/1X/1568637848-75085-sendom.webp]

Erken yaşta hareket dengesinin zorlaşmasına (ataksi) neden olan hipotani (kas tonusunun zayıflığı) Jobert dendromlu bebeklerde yaygın olarak görülmektedir. Anormal göz hareketleri, normalden hızlı veya yavaş nefes alma ve anormal dil hareketleri doğumdan sonra görülebilen hastalık belirtileri olarak sıralanabilir. Sendromlu bireylerin çoğunda öğrenme güçlüğü, zeka ve gelişim geriliği gözlenmektedir.

Joubert Sendromlu bireylerde fiziksel olarak üçgen şekilli ağız yapısı, geniş alın, kavisli ve/veya kemerli kaş, geniş aralıklı gözler, düşük göz kapağı ve normalden düşük kulaklar gibi ayırt edici bazı yüz şekilleri görülmektedir.

Nadir görülen joubert Sendromu anormal solunum düzeni ve göz hareketleri, hipotoni, ataksi, serebellum ve beyin sapının nöropatolojik anomalileri ile birlikte gelişimsel gerilik olarak tanımlanabilmektedir.